Hoy 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde FisioCommunity, FICO, queremos acercaros un poco más la realidad de estas patologías desde el punto de vista de la fisioterapia. Es fundamental destacar el papel de la fisioterapia en el tratamiento de estos pacientes. El objetivo fisioterapéutico se centra en mejorar capacidad física y funcional de estos pacientes y, para ello, el tratamiento de rehabilitación debe iniciarse lo antes posible de acuerdo con el curso de la enfermedad.
La celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras se inició en 2008 para visibilizar todas estas patologías, a los pacientes que las sufren, a sus familias, los cuidadores, a los profesionales sanitarios que ejercen su labor en este ámbito y al resto de disciplinas que centran su labor en este tipo de patologías.
Las enfermedades raras afectan en España a 3 millones de personas
Las enfermedades raras, o también denominadas enfermedades poco frecuentes (EPF), son aquellas cuya prevalencia en la población es baja. Se estima que existen 5 casos por cada 10.000 habitantes en Europa y, a nivel mundial, afecta entre un 3,5 y un 7% de la población. En concreto, en España afecta a 3 millones de personas.
El número de enfermedades catalogadas como raras es muy amplio, llegando a contabilizar más de 7.000 tipos. Como ejemplos más conocidos destacan la esclerosis lateral amiotrófica, las enfermedades neuromusculares, la esclerodermia o la fibrosis quística.
Este tipo de enfermedades se caracterizan por tener un origen genético y por su carácter crónico y degenerativo. El matiz común en todas ellas es el gran número de síntomas que presenta cada enfermedad, así como cada uno de los pacientes de una misma enfermedad. De forma general, presentan gran invalidez y limitación, se acompañan de dolores crónicos, déficit motor, sensorial e intelectual en casi la mitad de los pacientes. Todo ello se puede ver acompañado de un mal pronóstico en los primeros años de vida en muchos de los casos.
Las complicaciones del proceso diagnóstico en las enfermedades raras
Además de lo anterior, una de las dificultades más importantes que presentan este tipo de pacientes y su entorno es el proceso diagnóstico. En este sentido, se ha estudiado que la gran mayoría de pacientes deben esperar más de 6 años para lograr un diagnóstico. Esto se debe a la variedad de causas, síntomas, etc., y al poco conocimiento de estas, lo que provoca un retraso en el tratamiento adecuado y, por tanto, un aumento de las dificultades en el proceso terapéutico.
La labor de la fisioterapia en las enfermedades raras: la importancia del tratamiento individualizado
La labor del fisioterapeuta en los pacientes con enfermedades raras va más allá del ámbito hospitalario llegando a centros geriátricos, centros escolares, atención primaria y especializada. Y, dentro de esta labor destaca la valoración exhaustiva de la capacidad funcional y del desempeño de las tareas de la vida diaria, la observación y comprensión de las dificultades de cada paciente, así como el tratamiento y la intervención sobre aquellas actividades vitales más limitadas. En concreto, el tratamiento debe ser individualizado según el tipo de trastorno, el grado de afectación y trastornos relacionados, la edad del paciente y el entorno social, etc. En cuanto al tipo de técnicas fisioterápicas utilizadas, son muy variadas como técnicas neurológicas, respiratorias, terapia manual y estiramientos, hidroterapia, etc.
Como conclusión acerca de la intervención del fisioterapeuta en las enfermedades raras queremos destacar los múltiples beneficios que aporta nuestra profesión en este tipo de pacientes, especialmente en la mejora de la funcionalidad y calidad de vida de los mismos.
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Podrás saber un poco más sobre algunas de las enfermedades raras más conocidas como las enfermedades neuromusculares o la esclerodermia en:
