Descripción
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de más de 150 enfermedades, de naturaleza progresiva, debidas a la alteración de alguna estructura de su unidad fundamental: la unidad motora.
En la actualidad, existen unas 500 ENM diagnosticadas. Presentan una incidencia y una prevalencia relativamente bajas en la población, por lo que se incluyen dentro del grupo de «enfermedades raras». La mayoría están determinadas genéticamente y la edad de aparición puede ser cualquier etapa, aunque más del 50% aparecen en la infancia.
En la infancia, se tratan de patologías crónicas, degenerativas e invalidantes, la mayoría se caracterizan por un comienzo precoz y pérdida de la autonomía, debido al declive o alteración del desarrollo motor, sensorial y, en algún caso, intelectual.
Las ENM más frecuentes son las adquiridas y autoinmunes, que afectan particularmente al adulto (Miastenia y Miopatías inflamatorias), a continuación, las patologías genéticas (Enfermedad de Steinert y Neuropatías hereditarias sensitivomotoras). La mayoría de los casos pediátricos son causados por la Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la atrofia muscular espinal (AME) infantil. El resto se consideran patologías extremadamente raras.
La etiología de las enfermedades neuromusculares es muy diversa e, incluso, se desconoce el origen en muchas de ellas, por lo que se investiga activamente para poder determinarlo.
Debido a la falta de una etiología clara, la fisioterapia (junto a un equipo multidisciplinar de rehabilitación y especialidades que trabajan en coordinación con ésta) es el tratamiento principal para detener el progreso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de este tipo de pacientes.
Al constituir un conjunto de enfermedades muy amplias y heterogéneas, se hace complicado un abordaje global desde el punto de vista socio-sanitario. Además, el hecho de ser poco frecuentes (enfermedades raras) hace que sean poco conocidas por la sociedad o incluso por la comunidad médica, lo que implica demoras diagnósticas, apoyo escaso del sistema nacional de salud y la inversión de pocos recursos en la investigación y el desarrollo de nuevas terapias. La dependencia y la discapacidad que provocan estas enfermedades crónicas y progresivas, repercute directamente en los costes sanitarios y sociales asociados a la enfermedad.
Por consiguiente, el conocimiento de la su incidencia y de sus características diagnósticas hace que pueda crearse una planificación asistencial y la organización de recursos, pudiendo monitorizar el efecto de las intervenciones preventivas y terapéuticas.
