«Está en nuestras manos que las personas con enfermedades raras y sus familias dispongan de los cuidados que requieran para garantizar su calidad de vida y su felicidad, que al fin y al cabo es de lo que trata la enfermería». #OpiniónFuden por Manuel Camós
Soy padre. Muchos de vosotros y vosotras me entenderéis, otros lo compartiréis y a otros os dará igual. Soy padre de dos niñas, las más maravillosas del mundo. Desde el momento en que mi pareja y yo supimos que estaba embarazada de la mayor, una idea rondaba por nuestra cabeza, quizás por culpa de nuestra formación profesional: que estuviera sana. Íbamos a las ecografías con toda la ilusión del mundo. De vez en cuando, nos parábamos a pensar en lo asombroso que es que dos células se repliquen y repliquen, cada una con su cometido, organizando cada milímetro de nosotros, conformándonos y creando una nueva persona, pero siendo conscientes que cualquier variación o alteración en el desarrollo normal podría truncar su vida, la nuestra y la de nuestras familias y conocidos. Un error de replicación, un error en una cadena de ADN, un mínimo error en la copia de un gen puede provocar que la vida que la sociedad ha hecho que nos imaginemos, desaparezca. Un error que muchas veces no se debe únicamente a herencias, sino que son fruto del azar.
Después de años de carrera y trabajos en unidades de urgencias y cuidados críticos, de asistir a jornadas, congresos, y un largo etcétera de actividades formativas, de realizar actividades voluntarias en distintas organizaciones relacionadas con la salud, no pude dejar de sorprenderme cuando a través de las redes sociales y de manos de un antiguo compañero de trabajo, de esos que dejan un buen recuerdo, descubrí una más de las “enfermedades raras”. A su hija, Jimena, con 15 meses de edad, le habían diagnosticado una de ellas: el Síndrome de Angelman.
Me sorprendí porque al indagar un poco más me di cuenta de que al hablar de las enfermedades raras en conjunto dejan de poder denominarse “raras” porque se convierten en un problema común en nuestra realidad, afectando entre el 6 y el 8% de la población mundial. A pesar de ello, y quizás motivado por la diversidad de enfermedades raras (se estima que existen entre 5.000 y 7.000), son un problema desconocido para el personal sanitario que no trata directamente con estos pacientes y su diagnóstico sigue siendo complicado. En 2018, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentó la actualización del Estudio ENSERIo, reflejando la realidad de estas enfermedades en España. El retraso en su diagnóstico supone que en un porcentaje elevado el paciente no reciba ningún apoyo o tratamiento, o que éste sea inadecuado. Pero este es solo el inicio de una larga lista de problemas con los que tendrá que lidiar el resto de su vida.
Los problemas económicos para poder afrontar todas las terapias, rehabilitaciones, medicamentos, etc. Los problemas para conciliar la nueva situación con la vida laboral. La falta de implicación institucional y el desigual reparto presupuestario, son algunos de las dificultades que tienen las familias que padecen este tipo de enfermedades.
Si ya de por sí la enfermería ha demostrado que es imprescindible para la sociedad en general, nos podemos hacer una idea de lo que es la enfermería y la fisioterapia en este tipo de enfermedades. Son dos profesiones fundamentales en la mayoría de las enfermedades raras para mejorar la calidad de los pacientes, aumentar su supervivencia y colaborar en la inclusión de las personas que padecen este tipo de síndromes en las que suelen o pueden convivir distintas patologías, retrasos en el desarrollo psicomotor, deficiencias mentales de distintos tipos, etc. En el caso de Jimena (@vive_con_jimena_) y su síndrome de Angelman, requiere de una atención multidisciplinar (enfermería, medicina, fisioterapia, logopedas, psicopedagogos, etc.) para poder vivir felices y tener una vida sana.
Soy padre, y viviendo como enfermero lo que he vivido, sé que está en nuestras manos que las personas con enfermedades raras y sus familias dispongan de los cuidados que requieran para garantizar su calidad de vida y su felicidad, que al fin y al cabo es de lo que trata la enfermería.
Manuel Camós,
Enfermero y Director de Calidad FUDEN