Descripción
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades de muy baja incidencia, gracias a los Programas de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas (PCN), se puede establecer un diagnóstico precoz y así reducir significativamente la mortalidad y la morbilidad de los menores afectados.
Resulta fundamental en todo el proceso de diagnóstico, cuidados y tratamiento el papel de la enfermera. El cribado neonatal de enfermedades metabólicas se realiza en los primeros días de vida del RN mediante punción del talón y recogida por impregnación de una gota de sangre según la técnica denominada de mancha seca o dry spot, durante todo el proceso la enfermera debe anotar cuidadosamente los datos para evitar errores, conocer el procedimiento permite disminuir los errores.
El cribado neonatal de hipoacusia, realizado por enfermeras, se realiza a través de dos posibles técnicas de cribado que se deben realizar pasadas las primeras 24 horas de vida, este cribado permite determinar alteraciones auditivas y su posterior estudio. Un diagnóstico precoz disminuye la discapacidad y el nivel de dependencia de los menores.
A través de esta formación, el alumno conocerá los errores congénitos del metabolismo y la importancia de su diagnóstico precoz, el programa del cribado de hipoacusia neonatal y las enfermedades relacionadas con el metabolismo de la hemoglobina. Además, aprenderá a enumerar y describir los errores congénitos del metabolismo, a determinar qué enfermedades metabólicas están incluidas en el cribado neonatal, según las comunidades autónomas, y a desarrollar las distintas técnicas de cribado de hipoacusia neonatal.
