Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades de muy baja incidencia, gracias a los Programas de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas (PCN), se puede establecer un diagnóstico precoz y así reducir significativamente la mortalidad y la morbilidad de los menores afectados.
Resulta fundamental en todo el proceso de diagnóstico, cuidados y tratamiento el papel de la enfermera. El cribado neonatal de enfermedades metabólicas se realiza en los primeros días de vida del RN mediante punción del talón y recogida por impregnación de una gota de sangre según la técnica denominada de mancha seca o dry spot, durante todo el proceso la enfermera debe anotar cuidadosamente los datos para evitar errores, conocer el procedimiento permite disminuir los errores.
El cribado neonatal de hipoacusia, realizado por enfermeras, se realiza a través de dos posibles técnicas de cribado que se deben realizar pasadas las primeras 24 horas de vida, este cribado permite determinar alteraciones auditivas y su posterior estudio. Un diagnóstico precoz disminuye la discapacidad y el nivel de dependencia de los menores.
A través de esta formación, el alumno conocerá los errores congénitos del metabolismo y la importancia de su diagnóstico precoz, el programa del cribado de hipoacusia neonatal y las enfermedades relacionadas con el metabolismo de la hemoglobina. Además, aprenderá a enumerar y describir los errores congénitos del metabolismo, a determinar qué enfermedades metabólicas están incluidas en el cribado neonatal, según las comunidades autónomas, y a desarrollar las distintas técnicas de cribado de hipoacusia neonatal.
Objetivos
Objetivo general
Adquirir conocimientos y competencias avanzadas para la ejecución, interpretación y manejo integral de los cribados neonatales y de las principales patologías metabólicas, endocrinas, hematológicas e inmunológicas en la infancia, aplicando cuidados enfermeros basados en la evidencia para garantizar una atención segura, precoz y de calidad al recién nacido y al paciente pediátrico.
Objetivos específicos
Identificar los conceptos fundamentales relacionados con los errores innatos del metabolismo, los programas de cribado neonatal y las patologías pediátricas más relevantes descritas en el documento.
Explicar el funcionamiento, finalidad y criterios de inclusión de los programas de cribado neonatal, así como su importancia en la detección precoz de enfermedades congénitas.
Ejecutar correctamente las técnicas de obtención de muestras en el cribado neonatal, aplicando protocolos de seguridad, analgesia y calidad asistencial.
Diferenciar las principales patologías detectables en el periodo neonatal, relacionando signos clínicos, pruebas diagnósticas y evolución.
Valorar los resultados del cribado neonatal y la situación clínica del recién nacido para priorizar intervenciones enfermeras y decidir la necesidad de derivación o seguimiento especializado.
Diseñar planes de cuidados enfermeros individualizados dirigidos al neonato y su familia, integrando medidas de prevención, educación sanitaria y seguimiento en patologías detectadas precozmente.
Contenidos
1. Introducción
2. Cribados neonatales: programa detección precoz de enfermedades endocrinas y metabólicas
2.1. Situación en España
2.2. Descripción del cribado neonatal
2.3. Signos de hipertiroidismo congénito y otras enfermedades metabólicas
3. Programa para detección de la sordera
4. Anexo I. Enfermedades metabólicas incluidas en los distintos programas de cribado neonatal en España
5. Hiperbillirrubinemias
5.1. Metabolismo de la bilirrubina
5.2. Hiperbilirrubinemias
5.3. Hiperbilirrubinemia neonatal
5.4. Enfermedad hemolítica del recién nacido
5.5. Poliglobulia
6. Anemias y trastornos hematológicos en la infancia
6.1. Recuerdo anatomo-funcional del sistema hematopoyético del niño
6.2. Anemias en la infancia
6.3. Neutropenias en la infancia
6.4. Trombopenias en la infancia
7. Inmunodeficiencias en la infancia
7.1. Recuerdo anatomo-funcional del sistema inmunológico en el niño
7.2. Inmunodeficiencias (ID) congénitas o primarias
7.3. Cuidados al paciente inmunodeprimido
8. Bibliografía
Metodología
Nuestra formación se desarrolla en un entorno virtual de aprendizaje dinámico, donde la intervención activa y fundamental de nuestro equipo docente es el eje central de tu proceso educativo. No se trata de un mero repositorio de contenidos; es un espacio de aprendizaje vivo en el que, si bien disfrutas de flexibilidad para organizar tu tiempo, tu avance está constantemente guiado y enriquecido por la labor de un profesional experto.
Así es como te acompañamos:
Equipo docente personalizado: contarás con un/a tutor/a personal que te acompañará de forma proactiva: resolviendo tus dudas de manera individualizada y evaluando tu progreso para garantizar que alcances los objetivos de aprendizaje.
Aprendizaje colaborativo y guiado: Fomentamos un aprendizaje colaborativo a través de foros de debate y casos prácticos moderados activamente por el docente, quien dinamiza la participación, corrige las intervenciones y asegura la correcta asimilación de los conceptos.
Contenido y evaluación con soporte humano: Los documentos de estudio digitales son la base sobre la que el equipo docente construirá el conocimiento, contextualizando la materia y resolviendo las dificultades que encuentres. Las pruebas de aprendizaje son herramientas diseñadas y supervisadas por el equipo docente para acompañar tu proceso formativo y orientarlo hacia la mejora continua.
Herramientas
Lectura de contenido
Foros
Seguimiento del alumno
Interacción con tutor
100% teoría
Test de evaluación.
Sistema de evaluación:
Prueba final tipo test compuesta por 30 preguntas, con 4 opciones de respuesta cada una, siendo únicamente 1 correcta.
Número de intentos: 2.
Criterio de superación: será necesario obtener al menos el 70% de respuestas correctas para superar la actividad formativa.
Equipo docente
Equipo docente especializado con experiencia clínica y docente.
Promociones
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